رسانه مسئولیت اجتماعی: بیماری PKU یا فنیل کتونوری، نوعی اختلال ارثی است که از والدین به فرزند منتقل میشود. این بیماری باعث تجمع فنیل آلانین در خون میشود که میتواند به عوارض جدی، از جمله ناتوانیهای ذهنی و اختلالات عصبی منجر شود.
به گزارش رسانه مسئولیت اجتماعی، این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه بارزی ندارد و بیمار در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهری کاملاً سالم دارد، اما به تدریج علائمی مانند بیمیلی به خوردن شیر، استفراغ پس از تغذیه، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، و بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر میشود. عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و نامطبوع دارد.
با گذشت زمان، کودک دچار عقبماندگی ذهنی میشود. این کودکان معمولاً ناآرام و پرجنب و جوش هستند و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم آنها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل میشود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.
بر همین اساس، خبرنگار اجتماعی دانستنی آنلاین گفتگویی با رویا مهدویان، فعال حوزه بیماران PKU، داشته تا در خصوص مشکلات و چالشهای این بیماران اطلاعرسانی کند.
این فعال حوزه بیماران PKU در توضیح این بیماری با بیان اینکه فنیل کتونوری به صورت ارثی منتقل میشود، اظهار داشت: به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان، این بیماری بوجود میآید و اگر در ۲۰ روز اول زندگی اقدامات پیشگیرانه صورت نگیرد، نوزاد در بزرگسالی با عقبماندگی ذهنی مواجه خواهد شد.
مهدویان گفت: تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب میشود کودک مبتلا بتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقبماندگی ذهنی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
وی با توجه به اینکه بیماران PKU در روزهای اول زندگی هیچ نشانه بارزی ندارند، عنوان کرد: علائم این بیماری به تدریج با نشانههایی چون تأخیر در رشد و تکامل، بیقراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر میشود.
مهدویان گفت: نوزاد مبتلا به این بیماری به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست و همواره باید رژیم غذایی که معمولاً شامل محدودیت مصرف پروتئینهای حاوی فنیل آلانین است را رعایت کند.
وی با اشاره به اینکه نحوه کنترل و رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری به شدت بیماری، سن و سبک زندگی فرد بستگی دارد، اذعان داشت: همانطور که اشاره شد، این افراد از همان بدو تولد باید یک رژیم غذایی کم پروتئین را تا پایان عمر خود دنبال کنند؛ در غیر این صورت، امکان ابتلا به اختلالات خلقی، حافظه ضعیف، مهارتهای حل مسئله، افسردگی و لرزش غیرقابلکنترل وجود دارد.
فعال حوزه بیماران PKU تاکید کرد: این بیماران باید از مواد غذایی مانند گوشت، لبنیات و برخی حبوبات پرهیز کنند و به جای آنها از فرآوردههای خاص کم فنیل آلانین استفاده کنند. همچنین، مشاورههای تغذیهای و حمایتهای روانی-اجتماعی برای این بیماران و خانوادههایشان بسیار حیاتی است.
گرانی قیمت داروی کووان بیماران حساس PKU را به عقب ماندگی ذهنی دچار می کند
مهدویان یکی دیگر از چالش های این بیماران را هزینه بالایی درمان و زندگی هایشان عنوان کرد و و گفت: متاسفانه بیماران فنیلکتونوریا (PKU) برای کنترل بیماریشان نیازمند رژیم غذایی خاص با داروهای گران قیمت هستند.
این فعال حقوق بیماران PKU گفت: هزینه درمان PKU عبارتند از هزینههای مربوط به مشاورههای پزشکی، آزمونهای خونی متعدد برای اندازهگیری سطح فنیلآلانین، رژیم غذایی و مکملهای غذایی و همچنین داروهای خاص است.
مهدیان با تاکید بر اینکه این هزینهها ممکن است برای بیماران و خانوادههایشان بسیار بالا و سنگین باشد، بیان کرد: با توجه به اینکه بیماری PKU نیازمند مراقبتهای مداوم و مصرف داروهای گران قیمت هستند، هزینههای مرتبط با درمان این بیماری میتواند بر بودجه خانوادهها تأثیر گذار باشد. وی افزود: داروی مصرفی توسط این بیماران کووان نام دارد که قیمت آن اخیرا با رشد تصاعدی مواجه بوده و با ارزش بین ۲۰ تا ۳۰ میلیون تومان خریداری می شود.
او با اشاره به اینکه که در ایران مشابه داروی کووان ساخته شد، عنوان کرد: در حال حاضر اکثر بیماران از آن استفاده می کنند و هزینه زیادی نداراما متاسفانه برخی از بیماران به دلیل حساسیت شدید نسبت به این داروی ایرانی، باید از کووان خارجی استفاده کنند که هزینه خرید آن هم بسیار بالا است.
وی گفت: تقاضا دارم که مردم همکاری و برخورد طبیعی با این بیماران داشته باشند قطعا همراهی مردم می تواند در این زمینه مفید واقع شود تا آنها را از خلا ها و آسیب های شدید روحی و اجتماعی در امان نگه دارد.
مهدویان مهمترین کمک های مردم به بیماران، کمک های مادی دانست و خاطرنشان کرد: این بیماران برای که تامین دارو و امکانات با چالش زیادی مواجه هستند و با کمک مردم بخش از مشکلات این عزیزان تسهیل می شود.
وی تاکید کرد:هر یک از مردم ایران موظف هستند کمک کنند که یک عقب مانده به جامعه اضافه نشود و عدم رسیدگی به این بیماران به افزایش تعداد عقب ماندگان جامعه منجر می شود.
در پایان این فعال حوزه بیماران PKU گفت: در حال حاضر رویدادی با مدیریت و همکاری اعضای هیئت مدیره و فعالان بیماری PKU در حال برگزاری است که در آن لوازم مختلف و متنوعی از جمله صنایع دستی، مانتو، روسری، زیورآلات و… توسط فروشندگان به فروش می رسد.
این رویداد با هدف جذب خیر و کمک به بیماران فنیل کتونوری و خانواده های آنها در سالن گراند هتل اسپیناس پالاس در سعادت آباد تهران، از ساعت ۱۱ صبح تا ۹ شب برگزار می شود و از بازدیدکنندگان استقبال می کند.
